NGS(新一代基因测序)行业经过十多年的发展，犹如少年时期，充满活力，意气奋发，同时，也面临着各种机遇和发展。目前，以NGS技术为驱动的科学研究不断加强，临床应用也不断拓展，基因测序产业将步入爆发阶段。

2021年5月14日，全球基因测序和芯片技术的领导者Illumina(因美纳)在上海成功举办中国首届NGS行业峰会。来自基因测序领域的科学家、研究者、企业创始人和投资人齐聚一堂，围绕肿瘤与微生物感染领域，共同回顾了NGS发展之路，梳理机遇和挑战，展望未来方向。

“因美纳的发展依赖于整个基因测序生态的发展，我们希望借此峰会能够近距离聆听行业的不同需求，从而调整策略更好地支持合作伙伴的发展。同时，我们也期望与临床专家深入互动，提升NGS在院内的影响力，进一步推动临床应用。”因美纳全球副总裁兼大中华区总经理李庆先生表示。

从因美纳一窥NGS的发展趋势

目前，因美纳占据全球基因测序平台市场的大半壁江山。因此从因美纳的相关数据，我们可以管中窥豹，一探NGS产业的发展现状。据李庆先生介绍，根据因美纳报告数据，过去的2020年每季度中国数据产出的复合增长率(CAGR)达到33%，每季度平均数据产出达7Pb。中国的数据量占全球大约15%。“因美纳全球的装机量共17000台，中国的装机量已经超过了全球的10%。在NGS领域，目前中美市场装机量的对比是1：3，意味着中国NGS市场的潜力巨大。”李庆先生说道。

过去，因美纳的业务更多的在科研领域，而近三年来，因美纳在临床领域的增长速度已明显快于科研领域。据介绍，因美纳临床每季度数据产出复合增长率为17%、装机量复合增长7%。此外，其临床客户数量每年增长63%，远高于科研客户3%的年增长率，这主要源于NGS技术在感染和肿瘤领域的应用。其中感染领域的客户年增长率达到420%，肿瘤30%。

“事实上，全国2800余家三级医院中，配备基因诊断测序仪的仅有300家。NGS在医院的发展可谓任重而道远。若要推动NGS技术与CT、MRI一样成为常规的诊疗工具，就必须加大力度推动基因测序平台进入医院，并建立严格的质量控制体系，为患者和医生提供准确快速的诊断报告。这是未来一段时间基因测序行业的发展目标，也是因美纳的战略方向。”李庆先生表示。

NGS改变感染和肿瘤诊疗未来

人类与病毒相伴而生，我们始终面临感染重大传染病的风险，因此对病原体的破解至关重要。去年年初，新冠疫情爆发，上海公共卫生中心通过高通量的基因测序平台MiniSeq，仅用了几天时间就获得了新冠病毒的全基因组序列，为疫情防控和疫苗研发节省了宝贵时间。

感染和重症医学密切相关。国际多中心研究显示，在ICU，疑似感染的患者达70%以上，确诊感染的患者约52%，即一半以上的患者和感染相关。但其中能够找到致病菌的只有50%左右，这主要由于传统的培养皿、PCR检测方法具有局限性。mNGS作为有效补充或能提供快速精准的检测方案，这也是近年来NGS在感染领域研究应用增长较快的原因之一。

与会嘉宾们认为，目前NGS在感染领域的应用尚处于早期阶段，可谓机遇和挑战并存，不仅要确保检测结果准确性，提高诊断速度，加强自动化、数字化水平，还需利用AI技术整合包括代谢组、蛋白组、基因组等多学科的数据进行分析，才能真正指导临床医生尤其是感染科医生进行更多的判断。此外，宏基因组是mNGS中相对复杂的领域，因此需推动检测的标准化和规范化，提高质量控制水平，加强室间质评、能力验证。

肿瘤精准医疗是近年来NGS的另一重要应用领域。药物靶点的不断发现推动了伴随诊断的快速发展，同时肿瘤早筛的巨大市场又给NGS技术带来了巨大的应用潜力。燃石医学创始人及CEO汉雨生表示，2015年~2018年之间，约有300多家公司涉足肿瘤NGS，产品同质化严重，监管落后于技术。时至今日，行业前8家企业已经占据80%的市场份额，行业集中度越来越高，很多企业因生存困难转型或消失，整个行业已经进入创新和合规的竞争、推进共识的阶段。同时，NGS肿瘤市场规模不断扩大，应用场景也逐渐丰富，包括基于组织的伴随诊断、循环肿瘤基因检测(ctDNA)、微小残留病变检测(MRD)等，其中MRD作为癌症复发的预防检测方法，相关的研究正在如火如荼的展开。

“合规已经成为行业的主旋律，虽然伴随诊断相关的诸多共识还没有达成，尤其基于LDT的共识还在推进中。在中国，产品的有效性验证将会成为刚需，企业应将核心竞争力硬核化，加强自主创新和大规模临床实验能力。相信不久的将来，伴随诊断的竞争会进入到淘汰赛，基于数据的积累能够产生更好的协同效应，以及平台通用性，以后一定是大而美的天下。“汉雨生说道。

诺禾致源创始人及CEO李瑞强则表示，除了相对已经成熟的伴随诊断赛道，癌症早筛的赛道才刚刚开始，目前产品还没有到商业化阶段，未来还将会拓展出更多的细分赛道。所有的产品都必须经历科学发现到合适的检测技术，经过大量的临床验证，获得监管审批，最后进入市场这样一个严谨的过程。总之，基因和所有的疾病都相关，因此未来的空间很大，赛道很多。

燃石医学和诺禾致源均是因美纳的重要合作伙伴。基