“当你确诊之后，得知所有面世的治疗药物只能延迟2~3个月的存活期，并且在这靠药物维系的几个月里，生活已经无法自理，身体像‘融化的蜡烛’一样坍塌，无法说话交流思想，无法吞咽食物，呼吸需要机器支持，大小便无法自理，毫无尊严。你会满足于这样的药物吗?”
3月中旬，第一财经与京东集团原副总裁、渐冻症患者蔡磊进行了一场长达100分钟的专访。访谈中，蔡磊双手已失去活动能力，下垂至身体两侧，呼吸说话吞咽也略显吃力，但依然要求助理在座椅后垫上靠枕，保持直立的坐姿——“有尊严地活着”在他看来是一件很重要的事，而这就需要“颠覆性药物”的出现。
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化(ALS)，是一种罕见疾病。2018年，国家卫健委等五部门发布《第一批罕见病目录》，共涉121种疾病，其中包括渐冻症。渐冻症治疗药物的利鲁唑也已被纳入医保名录。
不过，相较于就医用药的可及度和可负担性，蔡磊表示，渐冻症患者最大的困境是“没有一种可以给患者带来存活希望的药物”。目前全球已经明确的罕见病有7000多种，95%仍无药可治，其中渐冻症虽有药物，但药效非常微弱。
传统的新药研发流程亦不完全适用于罕见病。根据医药界的“双十定律”，一款新药平均需要10年才能完成开发，投入资金达10亿美元。而以渐冻症为例，患者发病后生存期仅2~5年。
“这需要打破旧有的游戏规则。罕见病药物研发不是做慈善，投资机构不可能会为完全的不确定来注资。那么，如何迈出第一步就很重要。我的想法是把资金、实验室、药企、患者和医院都链接起来，尽最大可能缩短疾病研究突破、药物临床应用及上市的时间，以获得投资回收，再以此筹措更多资金，形成药物研发的融资闭环和可持续生态。”蔡磊称。
搭建民间渐冻症患者科研大数据平台
渐冻症的发现史最早可追溯到19世纪20年代，但在这近200年的时间，人们对于渐冻症的认知仍然停留在病因不明、靶点不清的阶段，未能有疗法上的显著突破。
来自患者的一手真实数据和证据收集，是对各类疾病进行基础研究的重要前提。然而，对于一种患病率仅1.5~2.7/10万，在国内平均确诊时间长达13个月左右的罕见病种，医生和科研机构能掌握的样本数据远远不够。
蔡磊的主治医生、北京大学第三医院神经内科主任樊东升曾表示，从2003年到2013年，北医三院注册登记的渐冻症患者有1600多例，2013年到2017年底，新增病例有3000多例。
相关统计数据显示，中国每年新增渐冻症病例约2.3万人，10年累计20多万人。如果按照病程2~5年估算，目前国内共有渐冻症患者约6万~10万人。
汇集几千例患者信息和几万例患者信息的“数据池”，对于临床基础科研产生的价值存在显著差异。但多重因素下，医疗机构间的“数据孤岛”难以打破，这让临床专家和科研人员无法高效地对患者病情进行监控、分析，验证药物等治疗手段的有效性，乃至可能重复试错。
那么是否能不经由医疗机构，直接收集到患者数据呢?蔡磊联想到利用互联网思维和技术能力——通过搭建大数据平台，直接争取到患者本人病前、病中、病后全阶段患者医疗健康信息共享的知情同意权，再将碎片化的信息进行整合。
一名医疗大数据领域的资深学者告诉记者，这种病友在患者组织的平台上主动注册和填报个人基本信息和相关疾病信息(如治疗手段、用药情况、疾病负担和政策诉求等)的现象，在罕见病群体中并不罕见。一方面，罕见病群体相对小众，医疗机构链接信息有限;另一方面，罕见病群体更容易建立彼此间的信任关系，近年来，平台型的患者组织也在增多。
2023年是蔡磊确诊渐冻症的第四个年头，他建立的命名为“渐愈互助之家”的科研大数据平台也已三年多。“目前，这个平台触达渐冻症患者上万人，可以说是全球最大的民间渐冻症患者科研数据平台。”蔡磊说。
更多的研发管线、更多的成本投入
医疗大数据平台让渐冻症药物研发路径更短，效率更高。
北京某临床前动物实验服务公司总经理张明(化名)告诉记者，在国内，目前还没有治疗渐冻症的新药上市，但一些已经走到了临床前动物实验或临床阶段。罕见病在做临床三期试验时，往往需要按要求筛选出几百个病人，作为受试者。由于罕见病患者少、数据分散，临床试验的招募往往花费超过1年乃至数年的时间，甚至因招募人数不够而研发搁浅。
“蔡磊的‘渐愈互助之家’平台拥有近万名患者的数据。通过这个平台，招募受试者变得容易很多。”张明称。
不过，药物研发的效率提高并不能改变其风险与失败的概率，过去几十年人类投入约一万亿美元研发神经退行性疾病药物，目前几乎全部失败，失败概率超过99.5%。蔡磊没有将砝码押注在某一条研发管线上，而是同时推进超过70条研发管线。到2023年初，失败的有30余条，30余条在研，其中约10条已经或即将进入临床试验阶段。
更多的研发管线也意味着更多研发成本的投入，无论是临床前动物实验还是临床试验均是一笔高昂的开支。
以临床前研究为例，张明表示，首先，要找到与渐冻症患者表征接近或相似的疾病动物模型，目前业界公认的
