自本世纪初美、英、日、法、德、中等6国科学家共同协作完成人类基因组计划以来，以发达国家为代表的全球主要经济体持续加大对大规模人群队列研究的投入和支持。与此同时，过去25年间基因测序技术的高速发展以及与大数据科学的交叉应用，使大规模生物信息数据分析研究成为可能。

队列(cohort)在流行病学中指具有共同经历、共同暴露于某因素或共同具有某特征的一组特定人群，如职业队列、吸烟队列、学生队列等。队列研究是探讨疾病病因的一种常用流行病学观察分析性研究方法，由因溯果，主要集中在生物医药、健康科学和心理学等研究领域。

中国是全球较早启动精准医学和队列研究的国家之一，“十三五”以来，国家及各级政府持续投入推动中国队列研究以及精准医学发展，包括推动了百万量级的健康人群队列研究以及多个重大疾病专项队列研究。但与此同时，中国队列研究也存在诸多掣肘因素。复旦大学泰州健康科学研究院执行院长陈兴栋在2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会上对21世纪经济报道表示，近10-20年间，越来越多的研究人员意识到队列研究的重要性，许多高校、医院、科研机构都开始纷纷去建设。不过在建设之初，大多数研究者会面临队列人群的随访问题。

“队列研究如果想要实现较高的质量，在完成基线调查后需对入组人群进行长期跟踪随访，需要与卫生、社保、公安和民政等部门进行沟通，实施和操作的难度是很高的。”陈兴栋介绍，在中国想要推动重大疾病专项队列研究，仍有一些挑战亟待克服。

推动医学诊疗模式变革2011年，精准医学概念的提出，为队列研究的发展指引了新的方向。各国纷纷启动群体基因组队列项目，推动精准医学发展。

例如：2018年4月，英国生物样本库(UKBiobank)宣布了将在未来五年内对50,000名样本库志愿者的完整基因组进行测序，因美纳对其提供技术支持。2022年6月28日，英国生物样本库已联合由十家顶级生物制药公司组成的联盟启动一项迄今为止全球最大的血液蛋白组研究;2022年5月，新加坡精准健康研究所(PrecisionHealthResearch,Singapore，PRECISE)与因美纳建立战略合作伙伴关系，共同推动全国精准医学计划(NationalPrecisionMedicine,NPM)下的SG100K研究，为10万名30岁至80岁的健康新加坡人的基因组进行测序与分析，这是东南亚规模最大的基因组测序与分析研究。

中国也在不断推动队列研究进展。《“十三五”国家科技创新规划》提出：紧密围绕健康中国建设需求，突出解决重大慢病防控、人口老龄化应对等影响国计民生的重大问题，以提升全民健康水平为目标，促进医研企结合开展创新性和集成性研究，加快推动医学科技发展。其中要求，把握生物技术和信息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革，

此外，解决我国出生缺陷防控、不孕不育和避孕节育等方面的突出问题，建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，建立国家级生物信息和样本资源库，研发一批基层适宜技术和创新产品，全面提升出生缺陷防控科技水平，保障育龄人口生殖健康，提高出生人口素质。

2016年起，我国部署构建了百万人以上的自然人群队列、重大疾病专病队列和罕见病的临床研究：如中国人群多组学参比数据库，华南、西南、东北、西北、华东区域自然人群队列，神经系统疾病、肝癌/肝病、结直肠癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、神经心理疾病、免疫系统疾病等专病队列。

而在2013年始，复旦大学联合多家单位在“泰州队列”人群中选择3个农村社区约1000名55-65岁的健康志愿者构建“泰州脑影像队列”，进行认知衰老和早期脑动脉硬化性疾病的精细化特色子队列研究。

陈兴栋介绍，“泰州脑影像队列”为监测自然人群脑动脉硬化与认知衰老进程、评估生活方式、多组学特征改变等与疾病进展的关联、探索血管病变在认知障碍中的机制、开展临床干预实验等提供了资源支撑与研究现场。

“‘泰州脑影像队列’基于表型组学的系统思维设计，跨尺度、多维度的信息采集可支持全表型关联分析，从而促进精准医学的发展。”陈兴栋介绍。

目前，应对人口老龄化已成为医学健康问题的重大命题。在中国，60岁及以上人口约占总人口的18.9%，到2030年这一比例预计将达25%。基于队列研究的成果将为应对人口老龄化和慢性疾病带来的健康挑战提供重要价值。

辅助诊断支持临床医疗保健系统中基因组测序的标准化,以及遗传和表型数据处理和统计分析的强大框架,有望推动未知病因的研究与治疗。

当前，出生缺陷已成为我国新生儿死亡的首要因素，其发生率约为5.6%，不仅严重危害新生儿健康，也给无数家庭和社会造成巨大负担。为提升出生人口质量并为相关策略的制定提供科学依据，国内出生队列研究在过去十年间陆续兴起。

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩对21世纪经济报道等表示