近年来，罕见病领域日益得到各界关注。一方面，国家政策法律等顶层设计逐步完善，推动整个产业快速的发展，可以说是“一年一变化”;另一方面，公众对罕见病也不再“陌生”，越来越多罕见病相关的疾病科普和公众教育，让罕见病一次次地进入公众视野，提升了整个社会层面对罕见病的认知。

近日，国家医疗保障局发布关于公布2023年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过形式审查药品名单的公告。名单显示386个(目录外222个，目录内164个)药品通过形式审查，此前公示共有390个药品通过初步形式审查。

，罕见病药物依旧是今年医保谈判的重点品种，而在此次国家医保局公示的通过形式审查药品名单中，也不乏今年获批的罕见病创新药物。例如，今年6月底国家药品监督管理局(NMPA)批准了同类首创的FcRn拮抗剂卫伟迦(艾加莫德α注射液)的生物制品上市许可申请，用于治疗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成人全身型重症肌无力(gMG)患者。而时隔不久该药就被纳入了医保目录调整初审名单。

对此，有券商医药行业分析师对21世纪经济报道表示，对医保局来说，让人民用得起药是一贯宗旨，将更多罕见病用药纳入医保将有效改善医保药品结构，提升用药质量;对于药企来说，中国人口基数较大，价格降低无疑将能够惠及更多患者。回顾之前医保谈判，不乏将“天价药”平民化的案例，我们对包括罕见病在内的高价值药品通过医保谈判持乐观态度。

通过形式审查，仅代表该药品符合相应的申报条件，获得了参加下一步评审的资格。只有通过评审、谈判等全部环节的药品，才能最终被纳入医保目录。这也意味着，罕见病用药想要进入医保需打通多重挑战。

罕见病患者面临“两座大山”罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病;欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病;日本将患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义为罕见病。

从全球的范围来看，目前仅有5%罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。

以重症肌无力(MG)为例，这是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳，我国年发病率为0.68/10万。国外数据显示，超过85%的MG患者在发病18个月内进展为全身型重症肌无力(gMG)。早在2018年，全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

gMG可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，严重影响患者的日常生活和工作，会给患者带来终身的影响与困扰;此外，肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象，救治不及时可危及生命。

临床上，gMG患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。长期以来，gMG的治疗以经验、专家观点和低级别循证医学证据为主，以传统治疗方案为主，包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等，虽然在一定程度上能改善患者的肌无力症状，但传统药物在疾病控制、长期安全性等方面均存在不足，远远不能满足患者需要恢复正常生活和工作的需要，患者对于更好的临床结局和治疗方式有迫切需求，加之很大一部分患者发病之时正值盛年，他们显然期待更多。

有华东地区临床医生对21世纪经济报道介绍，作为一种慢性疾病，重症肌无力在临床是有治疗方案，但至今很难被治愈。目前，临床常用的药物包括硫唑嘌呤、他克莫司、环孢素、吗替麦考酚脂、环磷酰胺等。此外，对于难治性患者，最近临床上使用较多的还有抗CD20单克隆抗体。而FcRn拮抗剂艾加莫德α注射液今年上半年刚获批，患者有了更多的治疗选择。

“目前，在临床上针对重症肌无力的治疗，医生有比较多的‘武器’帮助患者控制病情，让其尽量恢复到接近正常的工作或者生活状态。但越是疗效好、安全性高的药物价格越是高昂，提高患者药物可及性成为重要方向。”上述临床专家说。

为此，近年来，政府主导、社会多方聚力，想要助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。

罕见病新药审批在加速由于罕见病治疗药物研发成本高、周期长、患者人数少，对应的特效药往往对于患者个体来说价格高昂。加上我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药困境。

一位多年来持续关注罕见病的医改政策专家对21世纪经济报道表示，罕