伴随罕见病药物获批上市速度加快、纳入基本医保的药物数量不断增加，罕见病患者用药的可负担性得到有效提升。但对于高值罕见病药物，“用不上”“用不起”“用错药”等问题依然困扰着许多罕见病患者家庭。

从总量来看，中国的罕见病并不罕见。目前，国内已知的罕见病数量有1400余种，涉及患者群体超过2000万。

国内罕见病主要的资金支持体系包括基本医保和商业医疗保险。目前，医保对罕见病用药的覆盖范围正逐年扩大，但遴选入医保的罕见病药物，以乙类药品为主，部分患者仍难承担剩余的自费费用，加之地方对大病、特病报销额度设有封顶线，患者长期治疗的疾病负担依然较重。

另一方面，罕见病用药进入医保目录只是明确了报销属性。近期，虽然多地通过在门诊特病保障目录中新增罕见病病种，加快推动罕见病用药纳入“双通道”管理等方式，打通罕见病用药的“最后一公里”，但患者要想在就近取到药、用对药，还受定点医院药占比、诊疗能力，多种报销政策和管理要求以及机构间的协调性等问题限制。

事实上，考虑到高值罕见病用药的自身临床价值和价格，以及医保基金的有限空间，国家医保局在去年10月公示的一份对人大代表建议答复中提到，特别昂贵的罕见病药品暂无法纳入医保，也不支持地方单独探索高值罕见病药品保障机制。

北京大学第一医院原副院长、中华医学会罕见病分会名誉主委丁洁告诉第一财经，罕见病治疗的高费用首先需要通过早诊断，减少不必要的治疗支持，继而在医保部门的协调推动下，充分发挥基本医保的打底作用，并逐渐探索出一条基本医保、商业惠民保、公益慈善等多方共担、配套合理的多层级解决方案。

“国谈”纳保后，罕见病用药更可及了吗

截至去年年底，国内已上市的罕见病药物中，67%被纳入国家医保目录。根据国家医保局今年1月公布的2022年“国谈”结果，又有7种罕见病用药被新增纳入。

这7种药物分别为利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、奥法妥木单抗注射液、拉那利尤单抗注射液、伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液和利鲁唑口服混悬液，涉及脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、遗传性血管性水肿、特发性肺动脉高压和视神经脊髓炎等疾病治疗。

但在罕见病药物“纳保”之后，接下来，还需要在地方建立畅通的配送渠道，公立医疗机构根据临床需要，通过药采平台进行采购。换言之，药物是否能进入医保定点医疗机构，关乎罕见病用药保障的落地。

目前，新版国家医保药品目录正式实施已有近2个月。地方优化调整对罕见病患者的保障行动还在进行中。

4月23日，安徽医保局发布“关于优化基本医疗保险门诊慢特病病种及认定标准的通知(征求意见稿)”，脊髓性肌萎缩症和β-地中海贫血2种罕见病拟被纳入该省慢特病保障范围。同时，针对这两种罕见病，安徽还拟新增5种病种门诊用药目录。

以脊髓性肌萎缩症为例，职工医保年度报销限额为12.8万元，拟纳入门诊报销用药有两种。一种为利司扑兰口服溶液用散，今年以3780元/瓶的价格进入国家医保目录。另一种为诺西那生钠注射液，在2021年“国谈”中，其5ml单瓶售价由70万元降至3.3万元，降幅超过95%，一度引起社会广泛关注。

回顾来看，这已经是安徽半年来第二次调整基本医疗保险门诊慢特病病种及门诊用药目录。

在浙江，当地医保局近日公布了“全省三级医疗机构谈判药品配备情况一览表(一季度)”。记者梳理发现，在今年7款新纳入国家医保目录的罕见病药物中，浙江省人民医院和浙江大学医学院附属邵逸夫医院等少数省会城市内的三级医院已新配备富马酸二甲酯肠溶胶囊;对于诺西那生钠注射液，亦有以罕见病诊疗协作网成员单位为主的数个三级医院达成采购意愿。

不过，对于该省多数三级医院，无论是富马酸二甲酯肠溶胶囊等7款新增罕见病医保用药，还是诺西那生钠注射液等此前被纳入医保的高值孤儿药，都还没有或少有新增配备。

丁洁表示，目前，相当比例的公立医院采购罕见病药物的意愿并不高，这和医院药占比考核指标有关。虽然国家医保局已经提出“将合理使用的谈判药品单列,不纳入医疗机构药占比、次均费用等影响其落地的考核指标范围”，但地方落地见效还需要时间。

与此同时，不同医院的诊疗水平、运营能力存在较大差异，加之罕见病病种多、每种罕见病患者占比又少，丁洁认为，不能寄希望于每一家医保定点医院都配有罕见病用药。

“2019年，国家卫生健康委在全国各个省市共计遴选了324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，并明确了各地的牵头医院，以此建立双向转诊、远程会诊机制。对于这324家医院至少应该给出绿灯，让他们在采购罕见病用药时没有那么多顾虑。”丁洁称。

解决高值罕见病药品“入院难”问题的另一种思路是在确保用药安全的前提下，让已被纳入医保目录的罕见病药物，加快进入社会药店。即落实将定点零售药店纳入谈判药供应保障范围的“双通道”政策。

国家医保局曾在今年年初提出，鼓励各地医保部门开展探索，优先将竞价药品通用名下价格不高于支付标准的品种纳入定点医疗机构