2022年10月，诺贝尔生理学奖或医学奖首次颁发给了古人类基因组领域的科学家斯万特·帕博(SvanteP??bo)。帕博博士从已经灭绝的人类近亲之一——尼安德特人的骨骼中提取了线粒体DNA，并以此为基础开展基因测序，为古人类学研究增加了一个全新而重要的视角。他用于测序的仪器，就来自因美纳。

作为全球基因测序和芯片技术的领导者，因美纳始终致力于构建广阔的生态圈，通过与基因测序产业内上、中、下游的企业、科研单位的开放性合作，实现“以基因的力量改善人类健康”的使命。NGS峰会无疑为基因组学领域内的各方提供了交流、碰撞的舞台。

11月9日，2022第二届因美纳NGS峰会召开。本届峰会首次采用了线上线下相结合的方式，吸引超过4万名嘉宾共同参与。值得一提的是，今年的峰会恰逢第五届中国进出口博览会(下称“进博会”)，借助进博会的溢出效应，NGS峰会打造的基因产业“朋友圈”进一步扩容，呈现的内容与讨论的话题也更加丰富、多元。

人人可及，共话基因组学的多场景应用

近年来，全球基因测序市场规模快速增长，并将在未来5年保持19.1%的复合年均增长率(CAGR)1。如果说20多年前的人类基因组计划对于普通人而言，是一个略显遥远又宏大的命题，那么如今的基因组学则与每个人的健康息息相关。事实上，基因组学不仅在基础研究、药物研究等科研领域发挥了重要作用，也被广泛应用于生殖健康、遗传病筛查、肿瘤全周期管理以及与公共卫生密切相关的传染病原体检测等领域。

精准医学的发展或许最能说明基因测序技术带来的改变。这一伴随着基因组测序技术快速发展以及生物信息与数据科学的交叉应用发展起来的新型医学概念与医疗模式，将患者的基因组信息等分子生物病理学特征与个体化诊断和治疗策略相匹配，提高疾病诊治与预防的效益。现阶段，精准医学覆盖了从早期诊断到手术决策，乃至临床试验以及药物研发等各个环节。

在复旦大学附属华山医院院长毛颖看来，精准医学的最终目的是更好地帮助患者，而在临床效果之外，成本也是一个重要的衡量标准。“在精准医学的发展过程中，最核心的理念应该是‘以患者为中心’，而这其中最重要的一点就是患者是否能负担得起。”毛颖认为，每一个参与精准医疗过程的相关方，都应该把降低成本、造福患者作为自己的目标。“我们希望通过医院与产业上下游全链条、全周期的合作，为患者提供普惠、简洁的诊断和治疗方案。”

“人人可及”也是因美纳产品创新的出发点。从2007年正式进入基因测序行业，到2022年推出最新的高通量测序仪NovaSeqXPlus，因美纳的发展与产品创新，推动着单个人类全基因组测序成本的下降。在这15年间，人类全基因组测序的单位成本从约1亿美元(折合人民币7.29亿元)降至如今的200美元(折合人民币1457.48元)。“基因测序技术成本降到一定的程度，临床就开始大量的接受。随着成本的进一步下降，无论是国家医保政策的考量，还是普通百姓按需消费，都将成为可能。”因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆说。

在峰会上，基因组学的各方代表还围绕肿瘤早检、MRD(微小残留病灶)在肿瘤全程管理、ICL(独立医学实验室)面临的机遇与挑战等NGS在不同场景下的应用话题进行了分享。中国科学院北京基因组所原创所副所长、荣誉教授于军表示：“未来，NGS技术将不仅仅满足于检测每个人的基因组，还将应用于转录组、肿瘤变异、肠道菌群等多方位测序场景。希望基因组数据能与健康医疗融合在一起，为社会的发展、群众的健康做出实质性的贡献。”

聚力而为，推进“基因向善”落地

一直以来，因美纳始终秉承“以基因的力量改善人类健康”的使命，也正因为如此，因美纳的“朋友圈”不仅覆盖了产业链上下游，还包括了公益组织。峰会期间，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的“罕与光”公益项目正式启动。这个为期三年的项目计划在全国范围内为2000多个患者家庭提供免费的遗传病检测，并通过开展专业医学教育培训，帮助医院进行能力建设，推动改善中国罕见病诊疗现状。

“罕见病是医学以及社会层面的双重挑战，需要多方力量。”中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示，“我们想让更多人看到并参与到这一行动中来，通过各个渠道吸纳临床医生和企业的力量，形成政府主导，社会参与的新模式，从而达到1+1大于2的效果，帮助更多患者早日摆脱疾病的困扰。”

“在因美纳的本土化进程中，回报当地的社区和居民是重要的组成部分，未来，我们还将在公益领域参与更多、贡献更多。”李庆表示。

“在中国，为全球”

今年进博会上，因美纳携通量最大、产能最高、可持续性最强的新一代测序系统NovaSeqXPlus进行了全球首展、亚洲首秀。事实上，因美纳的创新产品加速在华落地与进博会颇有渊源。第三届进博会前夕，NextSeq550Dx测序仪获得了中国国家药品监督管理局批准，用于临床人源样本的人类DNA检测诊断。作为第四届进博会的重磅展品，NextSeq550Dx过去的一年里，在中国超百家医院落地使用。而