9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育。”在这一天，我们来关注新生儿出生缺陷的预防。

近年来，随着两孩、三孩政策的实施，高龄孕产妇逐步增多，出生缺陷风险随之增加。为满足每个家庭生育健康宝宝的期盼，河北省于2019年在全国率先开展“孕妇产前基因免费筛查项目”，对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，并从2022年开始将其纳入民生工程。

河北省“孕妇产前基因免费筛查项目”覆盖全省11个地市，认定了300家定点产前筛查、诊断机构。定点机构按照“筛查—诊断—干预—随访”的统一流程和一体化服务模式运行。

当前，我国对出生缺陷实施三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前进行健康教育、优生检查;二级预防是在孕期开展产前筛查、诊断;三级预防是对新生儿进行疾病的筛查、诊断。河北省“孕妇产前基因免费筛查项目”使预防的关口由过去的三级预防提前到了二级预防，实现了关口前移。

据统计，截至目前“孕妇产前基因免费筛查项目”累计筛查孕妇164万人次，孕妇耳聋基因免费筛查项目累计筛查孕妇143万人次，成功干预4000余例出生缺陷患儿出生。