3月1日，罕见病脊髓性肌萎缩症(以下简称“SMA”)口服治疗药物——利司扑兰正式落地执行新医保谈判价格(3780元/瓶)，相较其此前于公立医院的招标价格6.38万元/瓶，降幅达94%。

根据《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》(以下简称“《2023年版医保目录》”)，含利司扑兰在内，今年新增7个罕见病用药纳入医保，为罕见病患者带来更多希望。

事实上，像双下肢近端无力、蹲下起立困难的SMA，经常不自主抽搐的亨廷顿舞蹈症，以及肚大如鼓的戈谢病等，这些少见的病名背后，是罕见病患者求医问药的艰辛不易。

近年来，我国高度重视罕见病诊疗及管理，如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等，加快探索破解罕见病防治难题的“中国模式”。

日前，全国人大代表、圣湘生物(688289.SH)董事长戴立忠对《中国经营报》记者表示，“罕见病病种多、病因复杂、诊治困难。我国罕见病防治起步较晚，目前各地诊治技术发展也不平衡。”为此，包括戴立忠在内，有多名代表与委员在今年全国两会期间就中国罕见病的诊疗与管理建言献策。

“两座大山”

2023年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“ShareYourColours”(点亮你的生命色彩)。

罕见病之所以称为“罕见”，是因为其与普通疾病相比，患病率低，大众对其认知不足。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病或病变。

世界各国对罕见病的定义不尽相同。根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病指“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病总人数低于14万人的疾病。”

弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》(以下简称“《观察报告》”)指出，我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。

2018年5月，国家卫健委等部门联合印发我国《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。作为制定相关政策的重要参考依据，该目录正在持续动态更新。

《观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球受罕见病影响的人群为2.6亿—4.5亿人。中国目前已知的罕见病数量约1400种。不过，由于罕见病诊断困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，甚至未被发现，实际病种数量或许更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万人。

目前，罕见病诊疗仍是国际难题，我国亦不例外。《观察报告》指出，诊疗难和用药保障难是横亘在罕见病患者治疗之路上的“两座大山”。

根据《观察报告》，从全球范围看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，且用药价格昂贵，一般患者难以负担。在我国，罕见病患者面临疾病难以诊断、诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册相关适应证、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付手段等难题。

戴立忠也注意到，由于罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。此外，由于市场需求小、研发难度大、成本高、周期长，涉足罕见病用药研发生产的制药企业并不多，导致罕见病用药少，被称为“孤儿药”。

《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在38634名医务工作者中，有近70%的人认为自己并不了解罕见病。参加调研的2万余名患者中(涉及33种罕见病)，平均确诊时间为4.26年，其中，42%的患者经历过误诊。

此外，罕见病药物研发成本高，临床试验开展困难。从事罕见病用药研发及商业化的北海康成(1228.HK)招股书显示，2019—2020年及2021年上半年，公司累计亏损14.07亿元，主要是“研发项目产生的成本、行政开支及可转换可赎回优先股的公平值亏损导致”。2022年上半年，公司亏损2.49亿元，已较2021年同期有所收窄，主要原因是研发成本减少。

多方合力

罕见病是人类疾病的缩影。随着人类对疾病不断深入研究，越来越多的罕见病亦被发现和认识。

“过去一年，罕见病领域无论是在药物研发引进方面，还是在支付保障等方面，都发生了很多新的变化。”北京病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥在《观察报告》中如此表述。

其中，罕见病高值药品纳入国家医保目录的举措备受瞩目。

2021年底，SMA治疗药物诺西那生钠注射液经过8轮谈判，最终进入国家医保目录，其价格从最初上市的近70万元/针降至3.3万元/针(2022年1月1日正式执行)，让SMA患者从“有药可用”变成“有药可保”。后来，经过“灵魂砍价”的利司扑兰也纳入国家医保目录，SMA患者从“有药可保”变成“有药可选”。

《观察报告》显示，基于《第一批罕见病目录》，目前已有199种罕见病用药在全球上市，涉及87个病种。其中，103种药物在中国上市，涉及47种罕见病;73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。

于今年3月1日起执行的《2023年版医保目录》，其中新增7个罕见病用药，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管