《第一批罕见病目录》所包含的121种疾病已经远远不能满足快速发展的与罕见病相关的各方面需求。

今年两会，全国政协委员、北京大学第一医院心脏中心主任、心内科主任霍勇针对罕见病诊疗与保障方面带来了《关于尽快明确并落实中国罕见病定义和修改目录的建议》、《关于完善罕见病创新药品医保准入和多层次医疗保障的建议》、《建议将罕见病用药保障机制纳入国家<医疗保障法>》三份提案。

提案显示，十余年来，中国罕见病相关工作取得了长足进步，推动了罕见病和常见病诊疗水平的提高、医药创新和生产领域的进步、医学科研领域的发展和医疗保障制度的改革，但是目前仍面临多个挑战。

霍勇在提案中指出，一方面，《第一批罕见病目录》所包含的121种疾病已经远远不能满足快速发展的与罕见病相关的各方面需求，迫切需要依据罕见病的特性和国际惯例并符合我国国情的罕见病定义;另一方面，医保支付价格与罕见病等创新药的快速发展存在一定矛盾，创新药未能有序进入多层次医疗保障机制;此外罕见病用药保障机制相关政策比较分散，罕见病相关法律在不同法律中均有所提及。针对上述问题，霍勇在提案中提出了多个建议。

明确中国罕见病定义如何定义罕见病一直是业内讨论的重点问题。

根据提案，中国第一个罕见病定义于2010年5月由中华医学会医学遗传学分会发布。将患病率低于1/500,000，或新生儿发病率低于1/10,000的疾病划入罕见病。因为该定义的界限阈值远低于世界其它国家，使得国际上已被认可的多种具有代表性的罕见病被排除在外，所以争议较大，难以为利益相关方接受。

为了规避这些问题，暂时搁置罕见病定义的争议，根据我国的具体情况，启动试行疾病目录管理的办法。2018年由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》(下称《目录》)。

《目录》发布三年，在推进罕见病的医政医管体系建设、加强罕见病知识培训、推进药物审评审批制度创新以及探索罕见病用药保障机制等诸多方面，《目录》起到了重要的作用。这是用中国办法解决中国问题的创新之举。

但是提案进一步显示，《第一批罕见病目录》所包含的121种疾病，已经远远不能满足快速发展的与罕见病相关的医学、药学、卫生经济学以及法律法规，亦不能满足临床技术水平的提高、药物审评审批、创新药物研发和医疗保障体制的完善，迫切需要一个依据罕见病的特性和国际惯例并符合我国国情的罕见病定义。

因此，霍勇建议，为促进中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展，根据罕见病流行病学特点和国际惯例，我国需要尽快明确并使用罕见病定义;根据新版罕见病定义，重新调整罕见病目录，定义是较长期的宏观规划，目录是阶段时间内聚焦的罕见病病种和工作目标;以及在罕见病定义实施中，为了进一步简化我国罕见病定义的概念，便于使用，可归纳为发病或患病率<1/10,000为中国的罕见病。

值得关注的是，2021年发布的《中国罕见病定义研究报告2021》也曾对我国罕见病进行了重新界定，由此前“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万被列入罕见病”调整为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被列入罕见病”。

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授曾表示，随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业未来需要更加规范化、制度化、法治化。

完善多层次保障除了定义难题，罕见病患者还一直面临用药可及性等保障问题。提案显示，近年来罕见病用药保障机制和多层次医疗保障体系在不断完善，不断惠及于民，但是与此同时，医保支付价格与创新药的快速发展存在一定矛盾。

霍勇在提案中指出，国家医保目录谈判和落地工作已经让众多患者受益。首先是创新药进入医保目录的周期缩短，国家医保局累计通过谈判将250种创新药、救急救命药纳入了国家医保目录，平均降价幅度超过50%。

在大幅度降价之后，如果具有雄厚的经济实力、强大的销售网络的药企，可能暂时凭借销量快速增长来抵消降价影响;但是对于本土创新药企，可能销售团队刚刚组建、经济实力欠雄厚，用放量来抵消降价的影响是难以实现的;对于罕见病等患者较少的小病种药品，更谈不上以量换价。所以令很多创新药企陷入担忧。部分创新药因为难以收回成本而放弃进入医保。最终会导致患者用不上创新药，不能享受科技进步的成果。

另外创新药未能有序进入多层次医疗保障机制也已成为罕见病领域的重要问题。

霍勇指出，首先是创新药的个人支付压力，创新药进入医保目录后，如果年费用30万人民币，按照乙类药品计算，个人年承担费用仍需要5-7万元人民币。

其次是政策性商业保险(惠民保)不足，截至2022年9月30日，全国共有174款惠民保中含有特药保障，分析发现，其中绝大多数惠民保产品的特药数量基本在11-30个之间，但是全国