13日,国家卫生健康委员会就卫生健康对口支援工作进展有关情况举行例行发布会。针对“罕见病防治管理”工作,卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示,罕见病的药往往价格比较贵,一方面是缺乏有效的诊断和治疗手段,药品供应和常见病的药品供应不一样;一方面缺乏药品,能够真正有效的治疗的药本身就有限,部分药品价格高,患者和家庭负担重。这些年国家卫生健康委做了五方面工作。

一是首先要先划定好一个范围,就是我们国家罕见病到底有哪些病确定下来。2018年5月,卫健委和科技部、工信部、国家药监局和国家中医局五部委联合印发了第一批罕见病目录,共收录了121种罕见病。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高,我们还要再扩充罕见病的目录。同时,制定了纳入目录的工作程序,对目录进行动态调整。二是制定了罕见病的诊疗规范和指南。三是做好新生儿的筛查,优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施。四是开展了补助和救助的项目。五是会同有关部门比如科技部门,加强罕见病相关科技研发。