中国国家药监局药品审评中心公示，诺华旗下治疗脊髓性肌萎缩(简称SMA)的AAV基因治疗药物Zolgensma近日在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可，这也代表着该药有望进入我国。记者采访了解到，这是一针约1348万元的“史上最贵药物”，该药治疗的脊髓性肌萎缩疾病具有高致亡性、致残性，被称为2岁内婴幼儿罕见遗传病的“头号杀手”。专家呼吁，当前，罕见病研究正成为全球尖端新药开发的“主战场”，我国应破解罕见病药物研发“碎片化”的顽疾，并加快构建罕见病诊疗区域协作网。

2岁内婴幼儿遗传病“头号杀手”

四川大学华西妇产儿童医院小儿神经科教授罗蓉说，脊髓性肌萎缩症是一种罕见且严重的遗传性疾病，由于基因缺失或突变所致，可导致患儿进行性肌无力和瘫痪。

专家介绍，该病具有高致亡性、致残性的特点，被称为2岁内婴幼儿遗传病的“头号杀手”。从全球来看，大约每10000名新生儿中就有1人受该罕见病影响，其中90%的患病婴儿活不过2岁。

记者梳理发现，当前，Zolgensma已在全球近40个国家和地区获批。其中，Zolgensma于2020年被日本纳入医保，患者只需支付30%费用;2021年3月被英国纳入了国家医疗服务体系。

但Zolgensma高达1348万元一针的定价也引发不少争议。有业内人士认为，该药研发成本非常高，只需注射一次可实现缓解，但目前市面上的其他药物大多需要长期治疗，即每隔一段时间需要打一针。

今年，治疗相同疾病的另一个“天价药”诺西那生钠注射液，已在我国正式实施医保价格，从70万元一针降至几万元一针。专家认为，从无药可医到高昂药物研发成功，再到逐渐进入医保减轻患者负担，科技和社会的发展逐渐为这些罕见病小群体带来了希望。

罕见病患儿面临多重治疗挑战

记者调研了解到，除了药物可及性低，我国患该罕见病的患儿仍然面临知晓度低、诊疗资源不均、药少价高等治疗困难。

知晓度低。不少专家坦言，虽然随着近年来国内分子诊断学与临床工作者的大力关注与推动，SMA患者的确诊时间在显著缩短。但是，许多家长对SMA仍然并不了解，因此无法在孩子症状出现的第一时间就医，很多患儿因此被贻误病情。

记者了解到，在最严重情况下，SMA患儿从出生或出生前就开始经历运动神经元的逐步退化。一旦疾病进展和症状恶化，即使经过修正治疗，失去的运动神经元也无法恢复，所以及早确诊和治疗对于患儿运动功能的保留和病情进展缓解至关重要，可以说是救命的关键。

诊疗资源严重不均衡。记者调研了解到，目前北上广仍承担着全国主要的SMA患者诊断量，这也就意味着其他省市的患者可能需要更长时间才能确诊，且需要跨省跨地区求诊，甚至容易出现误诊、漏诊的情况。

药物少、价格高，患儿家庭负担严重。专家指出，SMA治疗也面临着绝大部分罕见病治疗同样的困难，即可选择的治疗方案少、疾病负担重。“SMA患儿大都很年幼，疾病不但对患儿家庭造成沉重的经济负担，更产生了严重的精神压力，很可能就此拖垮一个家庭。”罗蓉说。记者了解到，目前SMA全球只有三种可治疗药物，都是国外大公司研发的，他们掌握着定价主导权。

加快构建罕见病诊疗区域协作网

近年来，以SMA为代表的罕见病诊治迎来很大飞跃，相关人士也呼吁，加快罕见病药物研发支持力度，加快构建罕见病诊疗区域协作网，从根本上缓解SMA患者的治疗困境。

加快构建罕见病诊疗区域协作网，让罕见病不再“罕见”。“由于罕见病的诊疗资源分布不均，患者就医存在很大困难，因此，搭建有效的分级诊疗和转诊机制非常重要。”四川省医学会罕见病学专委会有关专家认为，当前，我国罕见病诊疗发展还处在初级阶段，亟待加强罕见病诊疗协作。

记者了解到，作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，四川大学华西医院早在2016年就成立了罕见病诊疗与研究中心，开展了一系列从医疗、科研、人才培养、区域协作、医疗保障到患者教育及科普等工作，同时也提升了基层医生对罕见病的诊疗水平，有利于罕见病患者及时就医。

药物研发破解“碎片化”顽疾，加快建立国家级罕见病临床研究体系。在药物研发上，我国罕见病研究目前仍处于一种“碎片化”的状态，没有成体系，科研项目分散在各个不同的基金项目体系内，资助额度也与欧美差距明显。相关专家呼吁，应该尽快建立国家层面的罕见病临床研究体系，形成我国罕见病临床诊治能力建设及创新技术发展的顶层设计。

启动大规模罕见病基因组测序计划。专家指出，罕见病药物的开发与传统药物研发思路不同。未来，罕见病的研发是先通过基因检测对受试者进行分层。基于遗传背景挑选合适的受试者，临床实验的成功率会得到有效提升。

相关专家也指出，罕见病研究正成为全球尖端新药开发的“主战场”。我国有全球最大的罕见病群体，在病例资源方面有巨大优势，西方一些国家已启动大规模的罕见病基因组测序计划，我国也应尽快启动罕见病患者全基因组测序计划，才能在罕见病药物研发方面“抢跑”。